Comorbilidades en personas con síndrome de Down, habitantes de La Paz - Bolivia, 2015 / Comorbidities in down's syndrome people, residents of La Paz-Bolivia, 2015

El Síndrome de Down (SD), es una condición genética debida a la trisomía 21, caracterizada por afección multisistémica con principal daño neurobiológico. Se presenta con una frecuencia de 1/700 recién nacidos vivos (RNV) dependiendo de la población estudiada. Conlleva un efecto de exceso de dosis y genes, que desempeña un rol importante en la patogénesis las distintas comorbilidades del SD, tales como cardiopatías congénitas, disgenesia tiroidea, errores de refracción, alteraciones hematológicas, entre otras. El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de comorbilidades en personas con SD habitantes de ciudad de La Paz- Bolivia, por medio de un estudio descriptivo, de corte transversal, con evaluaciones multidisciplinarias e interinstitucionales. La mayor parte de las comorbilidades observadas están dentro de los parámetros reportados por estudios en otras poblaciones, sin embargo llama la atención una elevada frecuencia de hipertensión arterial pulmonar (93%), hipoplasia de glándula tiroidea (90%), errores de refracción (90%), pieloectasia renal (30%) y eritrocitosis (10%), como hallazgos propios de nuestra población (carga genética, condiciones ambientales y culturales). La prevalencia de patología médica en personas con SD repercute negativamente en su calidad y esperanza de vida. Sin embargo, existen estrategias médicas, educativas y sociales para las persona con SD, en busca de la prevención y seguimiento para mejorar su calidad y cantidad de vida.

Down syndrome (DS) is a genetic condition caused by 21 chromosome trisomy, characterized by multisystemic disease with main neurobiological damage. The frequency is 1/700 live births. It entails an effect of gene dose excess that plays an important role in the pathogenesis of various comorbidities in DS such as congenital heart disease, thyroid dysgenesis, refractive errors, hematological disorders, etc. The study's objective was determine the comorbidities frequency in people with DS from La Paz city in Bolivia through a descriptive cross-sectional survey with multidisciplinary and interinstitutional assessments. Most of observed comorbidities are in parameters reported in other population studies, however striking a high frequency of pulmonary arterial hypertension (93%), thyroid gland hypoplasia (90%), refractive errors (90 %), kidney pieloectasy (30%) and eritrocitosis (10%), as our population findings regarding the genetic and environmental conditions ( high altitude over the sea level). The prevalence of medical conditions in people with SD affects negatively their life quality and expectancy. However, there are medical, educational and social strategies for DS persons, searching for prevention and monitoring to improve their life quality and quantity.

Sistema automatizado para análise de cariótipos humanos / Automated system for human karyotyping

A análise de cariótipos humanos, procedimento padräo em investigaçöes genéticas, é uma técnica complexa que demanda tempo, custo elevado, aliada ao trabalho de especialistas para a realizaçäo de um diagnóstico seguro. Tendo em vista estas características foi desenvolvido um sistema automatizado para análise de cariótipos humanos, na linguagem Delphi 3.0 Client/Server Suite e em ambiente Microsoft Windows 98. O sistema captura imagens de cromossomos metafásicos, diretamente do microscópio acoplado a uma câmara filmadora. Estas imagens säo enviadas para uma unidade central de processamento, onde o software, organiza os pares cromossômicos pelo tamanho. Durante este procedimento uma série de rotinas permitem ao usuário näo só a manipulaçäo da imagem como um todo, mas também, dos cromossomos individualmente. O cariótipo, assim obtido, pode ainda ser comparado com um padräo de bandas existentes, permitindo os ajustes finais. O software agiliza a análise cariotípica, dispensando alguns procedimentos manuais como o registro fotográfico, o recorte e a montagem manual dos pares cromossômicos. Os custos da análise também säo reduzidos, tanto em termos materiais, quanto humanos, uma vez que se reduz o tempo gasto pela especialista nas análises

Analisis de aberraciones cromosomicas para dosimetria citogenetica / Cytogenetic dosimetry

Se realizó una curva de calibración mediante el estudio in vitro sobre 20 muestras de sangre de individuos con características específicas, irradiadas con diferentes dosis de radiación X y gamma, entre 50 y 500 cGy con intervalos de 50 cGy entre cada dosis. Se efectuaron cultivos de linfocitos con técnicas convencionales de citogenética humana. De las células obtenidas se cuantificaron las aberraciones cromosómicas en un total de 500 metafases por dosis de radiación, buscando garantizar una base sólida de diagnóstico en pacientes expuestos a la radiación. Con base en estas curvas de control se interpretaron los resultados de muestras de sangre de individuos laboralmente expuestos con el fin de determinar el daño biológico que habían sufrido y una aproximación a la dosis de exposición, dando inicio a un programa de investigación y prestación de servicios en el campo.